Pour la recherche, diverses données de recherche collectées au fil des décennies sur plus de 500 Dobermans de toute l’Europe ont été combinées. Les chiens de la cohorte d'étude ont été classés en cinq groupes différents, les chiens atteints de cardiomyopathie dilatée uniquement, les chiens souffrant d'arythmie uniquement, les chiens atteints de cardiomyopathie dilatée et d'arythmie, les chiens souffrant d'insuffisance cardiaque congestive et les chiens en bonne santé âgés d'au moins six ans en tant que cohorte témoin.

Grâce à la cartographie génétique, deux loci génétiques adjacents sur le chromosome 5 ont été associés à une cardiomyopathie dilatée. Parmi les nombreux gènes présents dans les loci, deux, à savoir RNF207 et PRKAA2, ont démontré une variation structurelle qui pourrait avoir un effet néfaste sur la fonction des gènes et conduire à une insuffisance cardiaque.

« La cartographie génétique que nous avons réalisée a produit des observations importantes. Jusqu'à présent, il n'était pas clair si les Dobermans présentant des symptômes différents souffraient de la même maladie. Les gènes que nous avons identifiés sont uniquement associés à une hypertrophie et à une altération de la fonction cardiaques. L'arythmie semble être une maladie génétiquement différente », ont-ils ajouté.

D’un autre côté, l’ensemble des données « était insuffisant pour identifier les gènes qui causent uniquement l’arythmie. Nous avons également observé que plusieurs gènes affectent la fonction cardiaque et identifié un modèle à deux gènes qui augmente le risque de maladie. »

L'importance de la découverte du gène chez le chien a été étudiée chez des patients humains diagnostiqués avec une cardiomyopathie dilatée. Chez l'homme, quinze variantes potentiellement nocives et prédisposantes ont été découvertes dans les mêmes gènes RNF207 et PRKAA2, identifiés chez le chien.

« Le patrimoine génétique identique suggère que, dans une certaine mesure, des problèmes similaires dans la fonction du muscle cardiaque conduisent à une cardiomyopathie dilatée chez les humains et les chiens. Une compréhension plus approfondie des mécanismes pathogènes est importante, et les Dobermans représentent un organisme modèle naturel pour les recherches futures. », soulignent-ils.

Les marqueurs ADN associés à la maladie découverts dans l’étude pourraient constituer une étape vers les tests génétiques, mais il est important de confirmer leur signification clinique avant de proposer de tels tests.

« Nous avons découvert comment les variantes des deux gènes augmentent ensemble le risque de maladie. Cependant, un projet pilote combinant des données génétiques et de santé est nécessaire pour surveiller la fréquence à laquelle les individus appartenant au groupe à risque développent la maladie pour diverses raisons génétiques. »

Ainsi, « nous pouvons obtenir une estimation plus précise de la manière dont les découvertes génétiques devraient idéalement être interprétées et utilisées. En tout cas, c'est une découverte qui donne de l'espoir, car dans le passé, nous manquions de tels outils », concluent-ils.

En résumé, « les caractéristiques cliniques et l’étiologie moléculaire communes entre les humains et les chiens permettent de traduire les études canines en médecine humaine, rendant la race affectée pertinente pour accélérer les découvertes dans la recherche cardiaque. »