L’intégration de l’apprentissage automatique (machine learning) à l’analyse de l’ADN libre circulant ouvre une nouvelle voie pour le diagnostic avancé du cancer, en exploitant les données génomiques issues du séquençage du génome entier (WGS) : anomalies du nombre de copies (CNA), distribution de la taille des fragments et points de rupture génomiques.

Bien que l’exploration des biopsies liquides d’ADNlc chez les chiens soit encore moins développée que chez l’homme, des recherches émergentes montrent un fort potentiel.

Une meilleure détection de l’ADN tumoral circulant (ADNtc) a été démontrée dans les lésions malignes par rapport aux lésions bénignes de l’hémangiosarcome splénique canin, mettant en lumière son utilité pour le diagnostic, le suivi et la détection de cette tumeur spécifique.

Un aspect innovant du dépistage est l’analyse des profils de fragmentation de l’ADNlc : les données de séquençage montrent des différences nettes dans la distribution de la taille des fragments entre les échantillons normaux et tumoraux, avec un enrichissement en fragments à la fois plus courts et plus longs dans les échantillons cancéreux.

Un groupe de chercheurs sud-coréens a proposé un nouveau paradigme de dépistage basé sur l’analyse de la distribution de la taille des fragments d’ADNlc, associée à des techniques d’intelligence artificielle.

Ils ont utilisé plusieurs algorithmes d’apprentissage automatique pour classer les cas d’hémangiosarcome à partir d’échantillons sains, en se concentrant sur des plages spécifiques de tailles de fragments et en étudiant les anomalies du nombre de copies (CNA), contribuant ainsi à faire progresser la recherche en oncologie vétérinaire.

Les chercheurs ont utilisé le séquençage du génome entier (WGS) pour analyser la taille des fragments et les CNA dans l’ADNlc de 21 chiens atteints d’hémangiosarcome et 36 chiens sains, dans le but d’améliorer la précision de la détection précoce du cancer par des modèles d’apprentissage automatique.

Les résultats révèlent que, comme en oncologie humaine, « les échantillons d’hémangiosarcome présentaient des fragments d’ADN plus petits que ceux des chiens sains, avec un déplacement notable vers la gauche du pic principal ».

Fait intéressant, les fragments d’ADN issus d’hémangiosarcomes canins ont montré huit motifs périodiques distincts, différents de ceux observés habituellement dans l’angiosarcome humain.

De plus, les chercheurs ont identifié sept nouvelles amplifications génomiques et neuf pertes dans les échantillons d’hémangiosarcome.

En appliquant l’apprentissage automatique à la distribution des tailles de fragments d’ADNlc, ils ont obtenu des plages diagnostiques discriminantes, démontrant ainsi le potentiel de cette approche pour une classification précise du cancer à un stade précoce.

Les auteurs concluent : « Cette étude confirme les tailles distinctives des fragments d’ADNlc et les profils de CNA chez les chiens atteints d’hémangiosarcome, comparés aux chiens sains, et démontre le potentiel de ces biomarqueurs pour la détection précoce, le dépistage et le suivi du cancer canin à partir de biopsies liquides. »

Enfin, ils résument : « Ces résultats posent les fondations d’une recherche plus vaste sur l’analyse de l’ADNlc dans divers cancers canins, en intégrant des méthodologies issues de l’oncologie humaine pour améliorer la détection précoce et la précision diagnostique en médecine vétérinaire. »