Genen gekoppeld aan hartaandoeningen gemeenschappelijk bij hond en mens
De klinische kenmerken en moleculaire etiologie die gemeenschappelijk zijn voor mensen en honden, maken het mogelijk om studies bij honden te vertalen naar de humane geneeskunde.
Een internationale studie heeft de genetische achtergrond van gedilateerde cardiomyopathie, een ziekte die dilatatie van de hartspier veroorzaakt, bij hond en mens geïdentificeerd.
Volgens een dataset van meer dan 500 Dobermanns werd de ziekte in verband gebracht met twee nauw verwante genomische loci, waar veranderingen werden geïdentificeerd in de genen die de functie, het energiemetabolisme en de structuur van de hartspier beïnvloeden. Uit het onderzoek bleek dat dezelfde risicogenen hartspierziekte veroorzaken bij menselijke patiënten.
Cardiomyopathie kan door verschillende factoren worden veroorzaakt, maar genetica speelt een belangrijke rol. Hoewel er tientallen genen die ten grondslag liggen aan cardiomyopathie bij mensen zijn geïdentificeerd, blijft de erfelijke aard en genetische achtergrond van de ziekte bij honden onduidelijk.
"De situatie bij Dobermanns is ernstig, zowel wat betreft gezondheid als voortplanting. De ziekte wordt al tientallen jaren vanuit verschillende invalshoeken bestudeerd zonder dat er een significante genetische ontdekking is gedaan. Er zijn betere diagnostische hulpmiddelen nodig, vooral voor vroegtijdige diagnose. Ons nieuwe onderzoek zou de situatie kunnen verbeteren", verklaren de auteurs van het project.
Het onderzoek heeft belangrijke implicaties voor de diergeneeskunde en biedt een basis voor de ontwikkeling van een nieuwe genetische test voor vroegtijdige diagnose.